2022年4月16日，由深圳會眾生物主辦的“SMA攜帶者篩查與診斷臨床應(yīng)用研討沙龍”圓滿召開。

本次會議特別邀請深圳市人民醫(yī)院郭輝主任擔任主持，南山區(qū)婦幼保健院張靜主任、香港大學深圳醫(yī)院謝建生主任、深圳市第二人民醫(yī)院劉文蘭主任三位專家進行SMA相關(guān)主題分享。

此次沙龍重點圍繞SMA攜帶者篩查的思考、遺傳性神經(jīng)肌肉病診斷路徑和產(chǎn)前診斷病例、SMA的檢測與臨床應(yīng)用等主題展開，并與現(xiàn)場參會專家進行了交流探討。

研討沙龍在深圳市人民醫(yī)院郭輝主任的開場致辭中拉開帷幕。

南山區(qū)婦幼保健院張靜主任圍繞《SMA攜帶者篩查的思考》做主題分享。

張主任從SMA的疾病發(fā)展、攜帶者篩查的衛(wèi)生經(jīng)濟學效益、篩查流程及殘余風險等方面展開分享，指出現(xiàn)階段進行SMA攜帶者篩查有明確的社會價值和較高的衛(wèi)生經(jīng)濟學效益，對預(yù)防出生缺陷，提高人口素質(zhì)意義重大。關(guān)鍵需做到：完善的遺傳咨詢、全面的風險告知、合規(guī)的檢測流程。

香港大學深圳醫(yī)院謝建生主任重點分享了《遺傳性神經(jīng)肌肉病診斷路徑和產(chǎn)前診斷病例》。

謝主任在會議上介紹了遺傳性肌病、遺傳性周圍神經(jīng)病、遺傳性運動神經(jīng)病、神經(jīng)-肌肉接頭病等遺傳性神經(jīng)肌肉病，同時對兒童遺傳性神經(jīng)肌肉病診斷路徑進行了分享。

深圳市第二人民醫(yī)院劉文蘭主任重點就《SMA的檢測與臨床應(yīng)用》進行了專業(yè)分享。

劉主任從SMA概況、SMA遺傳學機制、SMA基因檢測方法等方面展開分享。通過多種方法學比較，指出熒光定量PCR法是最適合SMA分子診斷特別是篩查的檢測技術(shù)，具有操作簡單、成本低廉、靈敏度高、通量大、準確性高等特點，適合于大規(guī)模人群篩查。

此外，關(guān)于7、8號外顯子的問題，劉主任指出，臨床已有僅8號外顯子純合缺失為正常人的報道，這也進一步佐證了7號外顯子在SMA攜帶者篩查中的重要性，以及7號外顯子（非8號外顯子）是SMA致病的關(guān)鍵。

主題分享環(huán)節(jié)結(jié)束后，現(xiàn)場專家進行了會后討論，分享了臨床印象深刻的SMA攜帶者篩查案例，對知情同意書內(nèi)容準確表達以及篩查基因與檢測結(jié)果分析進行了討論。在探討中專家進一步達成共識，明確了SMA攜帶者篩查的目標基因為SMN1外顯子7。

同時也提出，深圳地區(qū)的SMA攜帶者篩查覆蓋率低，需要加快推進深圳地區(qū)SMA攜帶者篩查，覆蓋到更多的人群，降低SMA的發(fā)病率。

從本次沙龍會的專家分享我們可以看出，SMA符合攜帶者篩查的各項要求，疾病嚴重程度高、遺傳咨詢可行，篩查和診斷技術(shù)經(jīng)濟可靠，疾病治療藥物可及，在婚前/孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查階段構(gòu)建SMA三級預(yù)防體系，早篩查、早診斷和早干預(yù)，可有效降低SMA出生缺陷率。

未來，會眾生物將繼續(xù)協(xié)同國內(nèi)專家，積極推廣SMA攜帶者篩查，為降低SMA出生缺陷率，盡一點綿薄之力。