脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）主要由位于5q13.2的運動神經(jīng)元存活基因1(survival motor neurongene 1，SMN1) 突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經(jīng)肌肉病，以脊髓前角運動神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。
SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，主要發(fā)病于嬰幼兒，約30-40%的患者發(fā)病于6-18個月，患兒的肌肉會慢慢萎縮，輪椅成了支撐他們的器械，身體器官也會慢慢退化，嚴重者只能躺在床上依靠儀器來維持生命。
約95%的脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者致病原因是SMN1基因第7號外顯子純合缺失；5%患者的致病原因也與這一基因的第7號外顯子有關(guān)。
如果夫妻雙方都攜帶致病基因，則孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成為攜帶者，25%的可能性患病。
若夫妻有一方攜帶致病基因，則孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成為攜帶者，都不會患病。
SMA是一種嚴重致死致殘疾病，目前沒有經(jīng)濟有效的藥物治療。
SMA發(fā)病率為1/10000~1/6000，攜帶率為1/50~1/40。目前中國的患者大約有3~5萬人，攜帶者則預(yù)計幾千萬，而攜帶者沒有疾病表型，其隱匿性高。
目前SMA發(fā)病機理明確，診治規(guī)范，早檢測早干預(yù)、早治療，能最大限度地降低SMA患者的出生幾率，提高人口素質(zhì)。
2022年1月，會眾生物自主研發(fā)的人運動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒（PCR熒光探針法）獲得國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)注冊證書(國械注準20223400080); 同時，該試劑盒也通過了歐盟CE認證。
通過對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數(shù)檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，用于SMA篩查及輔助診斷。
- 人運動神經(jīng)元存活基因1檢測試劑盒 -
篩查全面：明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，可用于孕前/產(chǎn)前篩查以及新生兒篩查等。
檢測快速：1小時出結(jié)果。
高靈敏度：濃度為2-180ng/ul均可滿足要求。
簡化配液：2種組分，試劑配制簡單。
防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染。
結(jié)果易判讀：無需換算，RQ值直接判讀結(jié)果。
2022年8月7日國際SMA關(guān)愛日，
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