中秋佳節(jié)日益臨近，同時也意味著會眾生物一直牽掛的小朋友大朋友們要開學(xué)啦!
2022年8月31日，深圳會眾生物技術(shù)有限公司慰問代表，走進(jìn)脊髓性肌萎縮癥SMA患者家庭，為他們送上真摯的節(jié)日祝福和問候，讓他們感受社會大家庭的關(guān)愛。
走訪中，慰問代表與患者家庭聊家常，給孩子們送上慰問，了解他們當(dāng)前的生活、身體情況，鼓勵他們保持積極樂觀向上的生活態(tài)度。
柔柔是一個非常聰明活潑的小天使，8個月就能叫爸爸媽媽啦。今年三歲半，現(xiàn)在已用藥（諾西那生鈉）13針，她非常喜歡畫畫，屋子里一滿墻都是她的繪畫作品，還特意要求照相時要帶上她最喜歡的畫合影。
曉誼小朋友，9月1日開學(xué)就上五年級了，平時喜歡唱歌和畫畫。因今年做了胃瘺管手術(shù)反復(fù)感染，今年大部分時間一直在醫(yī)院，最近都在補(bǔ)習(xí)上半年的功課，每天還堅(jiān)持鍛煉。
在這里，我們祝愿曉誼小朋友在新的學(xué)年里學(xué)業(yè)進(jìn)步，勇敢快樂地長大！
通過本次活動，我們也再一次深深感受到每一位父母背后的艱辛與默默的堅(jiān)持。每位SMA患者，都如同一朵向陽花，雖飽受疾病苦痛，卻心懷熱愛，面朝陽光，向著希望努力成長，讓我們再一次感受到生命的力量。
從國內(nèi)對于SMA信息的空白，無法確診，無藥可治，到2019年2月首個脊髓性肌萎縮癥新藥Spinraza國內(nèi)上市，再到2022年1月該藥被納入醫(yī)保，政府、企業(yè)以及社會群體給予SMA患者這個小群體越來越多的關(guān)注，為SMA患者家庭提供了更多的可能。
在此，會眾生物歡迎期盼更多的愛心企業(yè)和個人，關(guān)注SMA患者群體，提供更多的關(guān)懷與服務(wù)，幫助他們樹立抗擊疾病的信心，用生命溫暖生命，用生命點(diǎn)燃生命。
脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）主要由位于5q13.2的運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1(survival motor neurongene 1，SMN1) 突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經(jīng)肌肉病，以脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。
SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，主要發(fā)病于嬰幼兒，約30-40%的患者發(fā)病于6-18個月，患兒的肌肉會慢慢萎縮，輪椅成了支撐他們的器械，身體器官也會慢慢退化，嚴(yán)重者只能躺在床上依靠儀器來維持生命。
SMA是一種嚴(yán)重致死致殘疾病，目前沒有經(jīng)濟(jì)有效的藥物治療。
SMA發(fā)病率為1/10000~1/6000，攜帶率為1/50~1/40。目前中國的患者大約有3~5萬人，攜帶者則預(yù)計幾千萬，而攜帶者沒有疾病表型，其隱匿性高。
目前SMA發(fā)病機(jī)理明確，診治規(guī)范，早檢測早干預(yù)、早治療，能最大限度地降低SMA患者的出生幾率，提高人口素質(zhì)。
2022年1月，會眾生物自主研發(fā)的人運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒（PCR熒光探針法）獲得國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)注冊證書(國械注準(zhǔn)20223400080); 同時，該試劑盒也通過了歐盟CE認(rèn)證。
通過對SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數(shù)檢測，可明確檢測患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，用于SMA篩查及輔助診斷。
