5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因【MTHFR】與甲基類維生素【葉酸及維生素B12】代謝密切關(guān),此類基因變異引起的相應(yīng)的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸,導(dǎo)致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥,從而增加新生兒出生缺陷風(fēng)險或心腦血管疾病等風(fēng)險。
通過對人類MTHFR基因多態(tài)性進(jìn)行檢測,可以提早發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的吸收利用水平,從而篩查出葉酸缺乏的高危人群,實現(xiàn)個性化增補(bǔ)葉酸,增強(qiáng)葉酸補(bǔ)充依從性,降低多種疾病的發(fā)病風(fēng)險。