10月30日上午，川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心陳麗平副教授從“SMA篩查的意義及重要性”，“篩查的現(xiàn)狀及方法”，“篩查的局限性及殘余風(fēng)險”三個方面進(jìn)行了《脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查》的專題分享。

陳副教授提到，我國是出生缺陷的高發(fā)國家之一，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約為90萬例。從SMA患兒臨床癥狀以及臨床分型情況，說明SMA是一種嚴(yán)重致死致殘性疾病。

陳副教授還詳細(xì)講解了SMA的致病原理以及SMA分子機(jī)制，指出SMA發(fā)病機(jī)制主要是SMN1基因缺失或突變導(dǎo)致SMN蛋白失去功能。約95%SMA為SMN1外顯子7純合缺失，約5%SMA為復(fù)合雜合突變。

此外，陳副教授分別介紹了正常人、SMA攜帶者、SMA患者的基因型。在臨床上，SMN2作為SMN1的修飾基因，能夠幫助評估SMA分型。一篇調(diào)查文獻(xiàn)指出，在中國SMA攜帶率約為1/50，同時SMA攜帶率呈緩慢增長趨勢。

由于SMA治療藥物非常昂貴，同時還包括多學(xué)科護(hù)理，治療SMA的代價極高，因此預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)有效的方法。

陳副教授明確指出SMA可防、可控、可治療，采取一級預(yù)防在婚前孕前進(jìn)行篩查，得到科學(xué)的生育指導(dǎo)。采取二級預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而能夠減少患兒的出生。

通過研究國外SMA攜帶者篩查進(jìn)展，陳副教授總結(jié)，SMA攜帶者篩查可行可靠。目前美國已經(jīng)進(jìn)入了SMA普篩階段，眾多國家都進(jìn)行了不同程度的篩查。研究表明，SMA攜帶者篩查可以大大減輕生育SMA患兒造成的家庭及社會負(fù)擔(dān)。

2020年，國內(nèi)關(guān)于SMA的專家共識發(fā)布，陳副教授重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了SMA篩查時機(jī)的把握，SMA檢測流程中的注意事項(xiàng)以及SMA攜帶者篩查的目標(biāo)基因。

陳副教授還介紹了SMA的三種檢測方法，其中肯定了實(shí)時熒光定量PCR方法，認(rèn)為其具有操作簡單、成本低廉、靈敏度高、通量大等優(yōu)勢，可以區(qū)分患者、攜帶者以及正常人，適合用于人群篩查，是目前最常用的普篩方法。

陳副教授針對臨床關(guān)注的問題，特別說明由于檢測方法的局限性，SMA攜帶者篩查只能檢測出經(jīng)典的SMA攜帶者基因型（1+0型），不能檢測出2+0型攜帶者，1+1^d型攜帶者，1+2^d型攜帶者，SMN1新發(fā)突變等檢測范圍外的情況。因此，SMA攜帶者篩查存在殘余風(fēng)險，需確保知情同意的完整、清晰。