2022年11月20日，會(huì)眾生物市場(chǎng)總監(jiān)王笑迎受邀出現(xiàn)在“曉霞說(shuō)IVD”視頻號(hào)直播間，與大家分享后疫情時(shí)代中極具特色與良好價(jià)值的分子診斷項(xiàng)目——脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測(cè)試劑盒，同時(shí)也是繼無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前、耳聾基因、地貧基因后又一個(gè)備受國(guó)家重視的出生缺陷防控大規(guī)模人群篩查項(xiàng)目。
2021年年底，國(guó)家醫(yī)保局談判代表張勁妮處長(zhǎng)，與藥企進(jìn)行“8次靈魂砍價(jià)”，將原本70萬(wàn)一針的諾西那生鈉注射液降到3.3萬(wàn)一針，引發(fā)網(wǎng)友熱議，讓越來(lái)越多的臨床醫(yī)護(hù)人員、IVD領(lǐng)域?qū)＜壹捌胀ㄈ巳旱汝P(guān)注SMA，了解SMA。
脊髓性肌萎縮癥簡(jiǎn)稱SMA，是2歲以下嬰幼兒最常見的致死性遺傳病，發(fā)病率約為1/6000-1/10000，攜帶率約為1/50。該疾病的主要表現(xiàn)為軀干、四肢的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，患兒多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年。
SMA發(fā)病機(jī)制是由于人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）遺傳突變所致。最常見的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，另外約5%由SMN1復(fù)合雜合突變所致。
如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者，胎兒罹患SMA的幾率為1/4。通過(guò)婚前/孕前攜帶者篩查，可及時(shí)、有效、經(jīng)濟(jì)地預(yù)防SMA患兒出生。
會(huì)眾生物針對(duì)SMA的三級(jí)預(yù)防/鑒別診斷，提供全面的SMA整體解決方案，包括為客戶提供SMA檢測(cè)試劑盒，以及產(chǎn)前篩查到產(chǎn)前診斷、新生兒篩查到確診的一整套解決方案和技術(shù)服務(wù)，覆蓋SMA相關(guān)基因和突變類型、SMA鑒別診斷相關(guān)基因及病種等，獲取更全面、精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果。
會(huì)眾生物研發(fā)團(tuán)隊(duì)深耕近5年時(shí)間，運(yùn)用與國(guó)際同步的熒光定量PCR-探針法技術(shù)和算法，特異性識(shí)別SMN1外顯子7，開發(fā)出最經(jīng)濟(jì)有效的適用于SMA大規(guī)模攜帶者篩查的檢測(cè)試劑。
●?篩查全面：明確檢測(cè)患者、攜帶者、正常人三種不同基因型，可用于孕前/產(chǎn)前篩查以及新生兒篩查等；
●?檢測(cè)快速：1小時(shí)出結(jié)果；
●高靈敏度：濃度為2-180ng/ul均可滿足要求；
●?簡(jiǎn)化配液：2種組分，試劑配制簡(jiǎn)單；
●防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染；
●?結(jié)果易判讀：無(wú)需換算，RQ值直接判讀結(jié)果。
2018年，我國(guó)婦幼保健的專家們提出進(jìn)行SMA的攜帶者篩查，從2019年開始，關(guān)于SMA的臨床實(shí)踐指南、多學(xué)科管理指南、遺傳學(xué)診斷專家共識(shí)、呼吸管理專家共識(shí)等相繼出臺(tái)，標(biāo)志著該疾病在我國(guó)進(jìn)入了一個(gè)全新的精準(zhǔn)診治和管理時(shí)期。
同時(shí)國(guó)家“十三五”規(guī)劃綱要和?“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要?，提出全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作。SMA具有攜帶率高，發(fā)病嚴(yán)重的特點(diǎn)，近些年尤其受到國(guó)家和社會(huì)各界人士的關(guān)注。
SMA的攜帶者篩查在一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)防控中將成為應(yīng)檢盡檢的檢測(cè)項(xiàng)目，以及部分城市和地區(qū)的政府民生惠民工程。未來(lái)還將可能納入國(guó)家免費(fèi)出生缺陷防項(xiàng)目?？梢哉f(shuō)，SMA檢測(cè)擁有非常巨大的市場(chǎng)空間與潛力。
未來(lái)，會(huì)眾生物將不斷實(shí)現(xiàn)技術(shù)突破，不斷研發(fā)精準(zhǔn)、快速、簡(jiǎn)便的檢測(cè)試劑盒，致力于傳染性疾病檢測(cè)、優(yōu)生優(yōu)育篩查、用藥基因檢測(cè)等領(lǐng)域，幫助臨床多種疾病的預(yù)警、篩查、早診、指導(dǎo)治療、療效監(jiān)測(cè)和預(yù)后判斷等，助力精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)。