神經(jīng)肌無(wú)力相關(guān)疾病基因檢測(cè)
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? -----SMA鑒別診斷
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy,SMA）是兒童最常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉病，以脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征。
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? ??SMA鑒別診斷
當(dāng)疑似患者的基因檢測(cè)未見(jiàn)SMN1雙等位致病變異，或者癥狀不典型，或者伴有非SMA臨床表現(xiàn)時(shí)，進(jìn)行以肌無(wú)力為主要癥狀的其他疾病的鑒別診斷非常必要。
6個(gè)月以下患兒需要鑒別其他軟嬰綜合征，6~18個(gè)月患兒需要鑒別成人期起病的神經(jīng)肌肉病。成年期患者需鑒別成人期起病的神經(jīng)肌肉疾病。
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檢測(cè)方法 ?二代測(cè)序技術(shù)（NGS）
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檢測(cè)基因數(shù) 103個(gè)基因
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檢測(cè)疾病種類
檢測(cè)項(xiàng)目 | 檢測(cè)疾病 | 基因數(shù) | 涉及領(lǐng)域 |
???12種神經(jīng)肌無(wú)力相關(guān)疾病 ? ? ?panel
| 脊髓性肌萎縮癥伴呼吸窘迫癥I型（SMARD1） | 1 | 用于鑒別診斷臨床疑似SMA但經(jīng)檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)SMN1缺失或微小突變的其他肌無(wú)力相關(guān)疾病。 |
先天性肌無(wú)力綜合征 | 19 |
先天性肌病 | 12 |
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良 | 18 |
糖原積累病II型 | 1 |
Zellweger綜合征 | 12 |
Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良 | 1 |
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良（LGMD） | 17 |
非5q脊髓性肌萎縮癥 | 6 |
軸索性遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病或運(yùn)動(dòng)感覺(jué)周圍神經(jīng)病 | 9 |
脊髓性肌萎縮癥疊加疾病 | 6 |
晚發(fā)型神經(jīng)節(jié)甘脂貯積癥 | 1 |
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? ??疾病診斷流程
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? ??檢測(cè)流程
DNA提取 ?基因擴(kuò)增 文庫(kù)構(gòu)建 上機(jī)測(cè)序 生信分析 出具報(bào)告
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? ??產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
1、?收錄基因全面：全面覆蓋肌無(wú)力相關(guān)基因，依據(jù)最新權(quán)威期刊、專家意見(jiàn)共識(shí)、市場(chǎng)反饋等綜合全面設(shè)計(jì)。
2、?靈活優(yōu)化升級(jí)：專利基因捕獲技術(shù)，可定期優(yōu)化、更新捕獲探針，及時(shí)增加最新報(bào)道疾病相關(guān)基因，自主性更強(qiáng)。
3、?檢測(cè)結(jié)果精準(zhǔn)：不僅可以檢測(cè)點(diǎn)突變、微小插入或缺失，也可以通過(guò)算法得到大片段重復(fù)、缺失的結(jié)果。
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? ??檢測(cè)意義
1、?明確診斷：通過(guò)對(duì)臨床表型與突變基因的分析，有助于進(jìn)一步對(duì)各肌無(wú)力綜合征的認(rèn)識(shí)，提高診斷率；
2、?提供預(yù)后信息：確定疾病的遺傳模式，指導(dǎo)今后患者家庭的生育計(jì)劃。
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? ??適用人群
1、?不明病因的肌無(wú)力綜合征疾病患者；
2、?有家族史、家族成員已患病的其他人員；
3、?關(guān)注下一代健康的人群，進(jìn)行孕前篩查和新生兒篩查。
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